Nel silenzio di un laboratorio di Sydney, una coppia di genitori e un team scientifico hanno risposto ad una domanda che cambia la storia della medicina: “E se si potesse curare una persona prima ancora che nasca?”. Quella domanda, nata dal dolore di una precedente perdita causata dall’atrofia muscolare spinale (SMA), una devastante malattia genetica che colpisce i neuroni motori causando una progressiva paralisi dei muscoli, ha dato il via a una terapia fetale incredibile.
Oggi, due anni e mezzo dopo, la loro bambina corre, gioca e ride come qualsiasi altro bambino della sua età, completamente libera dai sintomi di quella che avrebbe dovuto essere una condanna. È la prima volta nella storia che una malattia genetica viene trattata e sconfitta mentre il paziente è ancora nel grembo materno.
La sfida della malattia e la speranza genitoriale
La storia di questa bambina affonda le sue radici nel dolore. I suoi genitori, come detto, avevano già perso un figlio a causa della SMA, una condizione che colpisce circa un bambino ogni 10.000 nati. Quando si sono trovati ad affrontare una nuova gravidanza, hanno cercato disperatamente un’alternativa. La loro determinazione ha spinto i medici a considerare un approccio mai tentato prima: intervenire durante la gestazione, quando il danno ai neuroni motori non si era ancora manifestato.
La dottoressa Michelle Farrar, neurologa pediatrica presso l’Università del Nuovo Galles del Sud di Sydney, ha guidato questo intervento pionieristico. “La paziente non mostra alcun segno della malattia”, ha confermato in uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine (ve lo linko qui). Una vittoria straordinaria, commovente, che apre nuove frontiere nella medicina prenatale.
Il meccanismo della terapia fetale
Il cuore di questa terapia fetale risiede in un farmaco chiamato Risdiplam, sviluppato dall’azienda biotecnologica Roche. Si tratta di una molecola che agisce sul gene SMN2, stimolandolo a produrre più proteina SMN, essenziale per la sopravvivenza dei neuroni motori. La mancanza di questa proteina, causata dall’assenza del gene SMN1, è alla base della SMA.
Nei casi più gravi, come quello di questa bambina, gli individui non hanno entrambe le copie del gene SMN1 e possiedono solo una o due copie del gene vicino, SMN2, che compensa parzialmente tale carenza.
La madre ha assunto il farmaco quotidianamente per sei settimane, a partire dalla 32ª settimana di gravidanza. La bambina ha poi continuato il trattamento dalla prima settimana di vita.
I risultati e le implicazioni future
Il successo di questa terapia fetale può davvero essere un punto di svolta. Richard Finkel, neuroscienziato clinico presso il St. Jude Children’s Research Hospital di Memphis, che ha guidato lo studio, sottolinea come fino ad ora i trattamenti per la SMA venissero somministrati solo dopo la nascita, quando spesso i danni erano già presenti.
Il fatto che la bambina oggi cresca sana e senza sintomi dimostra l’importanza dell’intervento precoce. La proteina SMN è particolarmente cruciale durante il secondo e terzo trimestre di gravidanza e nei primi mesi di vita. Intervenire in questa finestra temporale potrebbe fare la differenza tra la vita e la morte.
Terapia fetale: nuova era per la medicina prenatale
La terapia fetale apre scenari prima e impensabili, e il confine tra “incurabile” e “curabile” è diventato ancora una volta una questione di prospettiva e di coraggio nell’esplorare nuove strade. La FDA americana ha approvato lo studio per questo singolo caso, ma i risultati potrebbero aprire la strada a trials più ampi.
Il successo di questo trattamento potrebbe ispirare approcci simili per altre malattie genetiche, offrendo speranza a migliaia di famiglie. La medicina prenatale sta entrando in una nuova era, dove il grembo materno non è più solo un luogo di attesa, ma può diventare il primo luogo di cura.
L’articolo Malattia genetica mortale sconfitta in grembo con terapia fetale è tratto da Futuro Prossimo.
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