Pensate che assemblare un mobile IKEA sia complicato? Provate a ricostruire la proteina più grande del corpo umano, pezzo per pezzo, all’interno di cellule viventi. È esattamente ciò che un team di ricercatori sta facendo per combattere la Duchenne. E no, non hanno perso la testa. Anzi, potrebbero aver appena trovato la chiave per aprire la porta verso una cura che sembrava impossibile.
La Duchenne: il “boss finale” dei disturbi genetici
Prima di tuffarci nel vortice di questa ricerca scientifica, facciamo un passo indietro. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è come quel bullo della scuola che ti ruba la merenda ogni giorno, solo che invece della merenda, ruba la forza dei tuoi muscoli. È una malattia genetica spietata che colpisce principalmente i bambini maschi, trasformando gradualmente i loro muscoli in una sorta di gelatina tremolante.
Il colpevole? Un gene difettoso che impedisce la produzione di distrofina, una proteina fondamentale per mantenere i muscoli forti e funzionanti. Senza di lei, i muscoli si deteriorano più velocemente di un gelato al sole di agosto.
Il problema: un gene troppo “ingombrante”
Ora, immaginate di dover spedire un divano attraverso una buca delle lettere. Impossibile, vero? Ecco, questo è esattamente il problema che i ricercatori hanno dovuto affrontare con la Duchenne. Il gene della distrofina è così grande che non entra nei vettori virali usati normalmente per le terapie geniche. È come cercare di far entrare il classico elefante in una Cinquecento.
Gli scienziati dell’Università di Washington si sono chiesti: “E se lo spezzettassimo?”. No, non l’elefante (per fortuna), parlo del gene della distrofina. Vi linko qui la ricerca.
L’idea è semplice sulla carta: dividere il gene in frammenti più piccoli, caricarli su una serie di vettori virali come se fossero dei mini-furgoni di consegna, e poi dare alle cellule muscolari le istruzioni per riassemblare il tutto. È un po’ come spedire un mobile IKEA, solo che invece di finire nel vostro soggiorno, finisce nelle vostre cellule.
Hichem Tasfaout, Università di Washington. È il primo autore della ricerca.
I risultati: da far brillare gli occhi (e i muscoli)
Nei topi con distrofia muscolare, questo approccio ha funzionato alla grande. Non solo ha fermato la progressione della malattia, ma ha addirittura invertito alcuni dei danni muscolari già presenti. È come se avessero trovato il tasto “rewind” per la Duchenne.
Abbiamo rilevato la produzione di grandi distrofine e notato ‘significative correzioni fisiologiche’ nei topi.
Duchenne, Il vantaggio nascosto: “less is more”
Il motto principe della mia professione di pubblicitario (e non solo) regge anche per questa ricerca. La terapia genica dell’Università di Washington funziona, e lo fa con dosi più basse rispetto ad altre terapie geniche.
Questo significa meno effetti collaterali e una minore probabilità di quelle fastidiose risposte immunitarie che a volte si verificano con le terapie geniche.
Il futuro: a due anni dalla svolta?
Come detto, siamo nella fase dei test sui topi. Gli scienziati, però, prevedono di iniziare i trial umani entro il 2026. Due anni potrebbero sembrare un’eternità se stai lottando contro la Duchenne, ne sono pienamente consapevole (forza), ma nel mondo della ricerca medica è praticamente domani.
E non avrebbe ricadute positive solo per la Duchenne. Questo metodo potrebbe essere applicato anche ad altre malattie genetiche causate da mutazioni in geni di grandi dimensioni. È come se avessero inventato un apriscatole universale per geni problematici.
Duchenne, in sostanza
Forse tra qualche sentiremo parlare di Duchenne, e penseremo a uno dei più grandi trionfi della scienza moderna. Un trionfo costruito, ironicamente, smontando e rimontando il più grande gene del corpo umano.
Perché la natura può essere complicata, ma anche l’ingegno umano. Non importa quanto grande sia il traguardo (o il gene), c’è sempre una soluzione se si è disposti a pensare in modo non convenzionale, o a scomporre il problema in pezzi più gestibili.
L’articolo Duchenne, in 2 anni i test della terapia genica per la distrofia muscolare è tratto da Futuro Prossimo.
Medicina, Distrofia muscolare, terapia genica
