Avete mai pensato a cosa significhi nascere in un mondo di silenzio, senza poter sentire nessuna voce? Neanche di una madre. Senza neanche sapere cosa sia. Fino a ieri era così la piccola vita di Opal Sandy, una bimba britannica di 18 mesi, affetta da sordità congenita. Oggi no. Grazie a una rivoluzionaria terapia genica sperimentale, Opal può sentire per la prima volta, sente tutto anche se per adesso solo da un orecchio. Per lei inizia una nuova vita, il resto della sua, e sarà piena di parole, risate e melodie.
Una mutazione genetica alla base della sordità di Opal
Opal è nata sorda con una forma di sordità congenita causata da una mutazione in un gene chiamato otoferlina (OTOF), che porta a uno sviluppo errato delle minuscole cellule ciliate nella coclea, fondamentali per amplificare le onde sonore e convertirle in segnali da inviare al cervello. Questa condizione, nota come neuropatia uditiva, causa una perdita dell’udito neurosensoriale da grave a profonda.
Fino ad oggi, l’unico trattamento per questo tipo di sordità erano gli impianti cocleari, che bypassano le aree danneggiate per inviare il suono direttamente al nervo uditivo. Anche la sorella maggiore di Opal, Nora (che ha la stessa mutazione genetica) ha impianti in entrambe le orecchie.
Una terapia genica pionieristica
La nuova terapia sperimentale chiamata DB-OTO mira a riparare il danno invece di aggirarlo. Il trattamento è consistito nell’inserire una copia sana del gene OTOF in un virus inerte, poi iniettato nella coclea della bimba nata sorda. Il virus, agendo come un vettore, facilita la sostituzione del gene difettoso con quello sano, stimolando la crescita di cellule ciliate funzionali.
Opal ha ricevuto il trattamento a 10 mesi di età, diventando la prima persona al mondo a sperimentare questa tecnica rivoluzionaria.
I ricercatori, saggiamente prudenti, definiscono “incoraggianti” i risultati. Io, solitamente più prudente di loro, mi sento ottimista. Quest’anno assisto già a due bambini “recuperati”. Una terapia simile chiamata AK-OTOF, è stata somministrata lo scorso gennaio ad un bimbo di 11 anni, col medesimo problema. E col medesimo risultato: udito recuperato.
Aissam con genitori e medici.
Nata sorda, vivrà tra i suoni
Dodici settimane dopo il trattamento, Opal non ha mostrato effetti collaterali e sono stati riportati miglioramenti nell’udito nell’orecchio trattato. Ora, a più di sei mesi di distanza, il suo udito è sempre più raffinato: può sentire suoni lievi come un sussurro, e soprattutto sta iniziando a parlare. Il suo destino è cambiato. Completamente.
Il successo della terapia genica su Opal (e su Aissam, il bimbo di 11 anni) è una svolta epocale nel trattamento della sordità congenita causata da mutazioni al gene otoferlina. Se ulteriori studi confermeranno l’efficacia e la sicurezza di questo approccio, potrebbe aprirsi un nuovo capitolo per i bambini nati in un mondo di silenzio, offrendo loro la possibilità di sentire per la prima volta le voci dei loro cari e i suoni della vita.
Un futuro pieno di speranza
La ricerca è indispensabile. È un faro nella notte degli uomini. Va sostenuta, e con il cuore, perché è capace di queste imprese. Grazie al duro lavoro e alla dedizione dei ricercatori, una condizione un tempo considerata intrattabile può ora essere affrontata alla radice.
Perdonatemi il finale retorico, ma quando ci sono i bambini di mezzo divento emotivo e mieloso. La piccola Opal muove i suoi primi passi in un mondo di suoni: il nostro compito è fare in modo che siano belli come l’armonia di una musica, e non come il rumore di una bomba.
L’articolo Svolta nella terapia genica: bimba con sordità congenita riacquista l’udito è tratto da Futuro Prossimo.
Medicina, sordità, terapia genica
